Anomalías Congénitas: Clasificación

Anomalía congénita

Defecto o alteración que puede ser de tipo estructural, funcional, bioquímica o molecular, presente en el momento del nacimiento.

Cabe destacar que algunas anomalías pueden manifestarse posteriormente, pero tuvieron su origen durante la vida intrauterina.

Las anomalías congénitas pueden manifestarse de dos formas, según su cantidad:

1. Únicas: estas son aisladas.

2. Múltiples: en este caso las anomalías se clasifican en tres subdivisiones (secuencia, asociación y síndrome) conocidas como Patrones de Anomalías Múltiples.

• Secuencia: es un patron de anomalias multiples, en la que una anomalia primaria aislada, causa una serie de defectos secundarios durante la morfogenesis.

Ejemplo: Secuencia de Potter: en la que la anomalía primaria esta representada por la agenesia renal bilateral, que condiciona la ausencia de orina fetal, lo que posteriormente se traduce en baja cantidad de liquido amniótico (oligoamnios) o ausencia del mismo (anhidramnios). La disminución de liquido amniótico o su ausencia, provocan a su vez, compresión fetal causando deformidades en la cara y los miembros; la falta de liquido amniótico tambien afecta el desarrollo normal de los pulmones, causando hipoplasia pulmonar.

• Asociación: es la aparicion de dos o mas anomalias congenitas que se presentan juntas con una frecuencia lo suficientemente alta como para pensar que no se trata de simple azar, las cuales no guardan un mecanismo etiologico o patogenico comun.

Ejemplo: Asociación VACTERL: anomalías Vertebrales, Anales, Cardiacas, Traqueo-Esofagicas, Renales y de los Miembros (Limb, en ingles).

• Síndrome: es un patron de anomalias multiples en el cual una serie de anomalias congenitas tienden a aparecer juntas, las cuales comparten una relación etiologica o patogenica común, conocida o supuesta.

Ejemplos: Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Turner (Monosomia X), Síndrome de Patau (Trisomía 13), entre otros.

Clasificación:

Según su mecanismo patogenico:

1. Malformaciones: anomalía o defecto morfológico de un órgano o región del cuerpo, causada por un desarrollo anormal de tipo intrínseco, es decir propio del embrión o feto y que no depende de los elementos externos o circunstancias. En este proceso una estructura deja de formarse, se forma parcialmente o se forma de una manera anormal.

Ejemplo: Cardiopatias congénitas.

2. Disrupción: anomalía de tipo morfológica que afecta un órgano, parte de este, o una región del cuerpo, y que es causado por un agente que destruye o interrumpe un proceso de desarrollo normal.

Ejemplo: Teratógenos.

3. Deformación: anomalia tambien de tipo morfologico, estructural o de posicion, de un órgano, un miembro u otra parte del cuerpo, causado por fuerzas mecánicas.

Ejemplo: Pie equinovaro.

4. Displasia: defecto en el desarrollo de un tejido, el cual se forma de manera anormal trayendo como consecuencia defectos morfológicos.

Ejemplo: Displasias esqueléticas.

Según su localización, pueden ser:

1. Internas: no pueden ser apreciadas a simple vista, necesitan de diagnostico mediante imagenes medicas.

Por ejemplo: Anomalias Cardiacas.

2. Externas: apreciables a simple vista.

Por ejemplo: Labio/Paladar hendido.

Según el grado de afección o consecuencia medica:

1. Severas o Mayores: potencialmente letales, tratables solo quirurgicamente, pueden tener consecuencias funcionales así como también estéticas.

Por ejemplo: defectos del tubo neural.

2. Leves: son aquellas que no necesitan tratamiento quirúrgico o que pueden ser tratadas fácilmente.

Por ejemplo: Pie equinovaro en ocaciones, mamelones pre-auriculares.

Según la causa o etiologia:

1. Alteraciones cromosomicas (6%): Ej: Sindrome de Down, etc.

2. Mutación génica (7,5%): Ej: Microcefalia, Acondroplasia etc.

3. Multifactoriales (20%): Ej: Defectos del tubo neural, labio/paladar hendido.

4. Ambientales (6-15%): Ej: Agentes fisicos, quimicos y biologicos.

5. Desconocida (30-45%)